تشخیص اختلال ترومبوز با آزمایش ژنتیک
تشخیص اختلال ترومبوز با آزمایش ژنتیک

به طور خلاصه، تشکیل لخته در رگ های خونی، ترومبوز نامیده می شود که این اختلال منجر به عدم جریان طبیعی خون در سیستم گردش خون می گردد. آزمایش ژنتیک می تواند در تشخیص این اختلال به پزشکان کمک کند...

آیا تا به حال به این موضوع فکر کرده اید که چه چیزی سبب بند آمدن خون در هنگام جراحت ناحیه ای از بدن می شود؟

لخته های خونی نقش مهمی را در وقوع این امر ایفا می کنند. همانطور که گفته شد، تشکیل لخته در رگ های خونی، ترومبوز نامیده می شود که منجر به عدم جریان طبیعی خون در سیستم گردش خون می گردد. در واقع در محل بریدگی، گلبول های قرمز و پلاکت های خون به وسیله ی مولکولی طناب مانند به نام فیبرین، در کنار یکدیگر نگه داشته شده و در ادامه سبب تشکیل لخته و بند آمدن خون می شود؛ این فرآیند برای بدن بسیار حیاتی است، اما در مقابل هنگامی که در زمان نامناسب رخ دهد، می تواند منجر به مشکلات بسیاری برای بدن شود. ترومبوز هایی که در وریدها (سیاهرگ ها) اتفاق می افتند، به ترومبوز وریدی معروف هستند و سبب ایجاد ترومبوز وریدی عمقی (سیاهرگی) و یا آمبولی ریوی می شوند؛ همچنین ترومبوزهایی که در سرخرگ ها رخ می دهند، می توانند باعث حملات قلبی و یا سکته شوند.

ترومبوز وریدی عمقی (DVT) چیست؟

ترومبوز وریدی عمقی هنگامی رخ می دهد که لخته ی خون در یکی از سیاهرگ های اصلی (معمولا در ناحیه ی پا) تشکیل شود. این نوع لخته، مانع جریان طبیعی خون در سیاهرگ ها شده و می توانند سبب ورم، تغییر رنگ ناحیه و درد در ناحیه ی پا شود. تشخیص این نوع لخته ی خون، اغلب با انجام سونوگرافی صورت می گیرد.

 

نشانه ها و علائم DVT عبارتند از:

  • احساس ناراحتی، سنگینی، درد، خستگی، خارش و یا احساس گرما در پاها
  • تغییرات پوستی در ناحیه ی پاها، از جمله تغییر رنگ، ضخیم شدن و یا زخم
  • ایجاد ورم در ناحیه ی ساق، کف پا یا کل پا

همچنین بیمارهای مبتلا به ترومبوز وریدی عمقی، در معرض خطر ابتلا به سندرم پس از فلبیت (PTS) می باشند. سندرم پس از فلبیت می تواند منجر به تورم مزمن پا، درد ماهیچه ساق پا، احساس سنگینی یا خستگی ماهیچه ساق پا، تغییر رنگ پوست و  یا زخم های وریدی شود.

آمبولی ریوی (PE) چیست؟

آمبولی ریوی، در واقع لخته خونی است که به ریه ها راه پیدا کرده است. آمبولی ریوی، اغلب در ابتدا به صورت ترومبوز وریدی عمقی شروع شده و در ادامه تکه ای از لخته خون جدا شده و به ریه ها منتقل می شوند. آمبولی ریوی مانع جریان خون به رگ ها شده و منجر به سختی در تنفس، آسیب های جدی به ریه شده و در صورت پیشرفته شدن می تواند به مرگ شخص منتهی شود.

نشانه ها و علائم PE عبارتند از:

  • تنگی نفس ناگهانی
  • درد در ناحیه ی قفسه ی سینه
  • سرفه خونی
  • ضربان قلب نامنظم یا تپش قلب

در صورتی که شخص با هر یک از علائم ذکر شده مواجه شود، باید فورا به پزشک مراجعه نماید...

عوامل خطر ایجاد کننده ترومبوز:

  • عدم تحرک بدنی
  • چاقی      
  • پرانعقادی (ترومبوفیلی)
  • آسیب دیواره رگ
  • سن
  • دخانیات
  • سرطان
  • بیماری کرون
  • بارداری
  • جراحی (به خصوص جراحی های ارتوپدی یا جایگزینی کل زانو)
  • افزایش سطح استروژن (استفاده از قرص ضدبارداری خوراکی یا درمان جایگزینی هورمون)
  • وراثت (از جمله جهش ژنتیکی فاکتور V Leiden)

روش تشخیص ژنتیکی :

از جمله تست های ژنتیکی که در آزمایشگاه تخصصی ژنتیک آریاژن انجام می گردد، پنل ترومبوفیلی است که  به وسیله آن پارامترهای ژنتیکی دخیل در این مورد بررسی شده و در مدت زمانی کوتاه، قابل انجام و جوابدهی می باشد.

تجویز آزمایش توسط پزشک متخصص قلب، زنان و جراحان صورت می گیرد.

جهت انجام تست ژنتیک برای تشخیص عامل ذکر شده، پس از انجام نمونه گیری خون بیمار، DNA شخص استخراج شده و به وسیله ی PCR اختصاصی تکثیر شده و سپس آنالیز نتایج توسط مسئول فنی ژنتیک تفسیر می گردد.

روش های تشخیصی دیگر :

درمان ترومبوز :

رایج ترین و کارآمدترین درمان ترومبوز وریدی عمقی و آمبولی ریوی، استفاده از قرص های ضد انعقاد خون می باشد. این داروها از تشکیل لخته های خون جدید جلوگیری کرده و با گذشت زمان و پیشروی روند های طبیعی، بدن شروع به از بین بردن لخته هایی می کند که از پیش تشکیل شده اند. یکی از عوارض استفاده از قرص های ضدانعقاد خون افزایش خون ریزی است. نشانه های خون ریزی شدید می تواند شامل خونریزی طولانی مدت بینی، کبودی شدید، خونریزی لثه ها، استفراغ یا سرفه خونی و برای خانم ها افزایش خون ریزی در دوران قاعدگی می باشد.

در صورتی که بیمار از قرص های ذکر شده استفاده می کند و در عین حال دچار هر یک از عوارض زیر شود باید فورا تحت اقدامات پزشکی قرار بگیرند:

  • ترومای سر
  • تصادف شدید از جمله تصادف با خودرو
  • خون ریزی مداوم که بند نمی آید

منبع: سایت انجمن ترومبوز آمریکای شمالی

ترومبوز , تشخیص , آزمایش ژنتیک , ترومبوفیلی , آمبولی ,

© تمام حقوق مادی و معنوی این سامانه برای گروه تشخیصی درمانی فرجاد محفوظ بوده و استفاده از مطالب و محتوای سایت، تنها با درج لینک مستقیم به آن مطلب مجاز است.