پلی سیتمی ورا: علائم، عوارض و روشهای تشخیص و درمان
پلی سیتمی ورا: علائم، عوارض و روشهای تشخیص و درمان

این بیماری در واقع نوعی سرطان خون است که روندی آهسته داشته و طی آن مغز استخوان، تعداد بیشماری گلبول قرمز تولید می کند. بسیاری از افراد پس از سال ها، از وجود آن مطلع نبوده و معمولا با انجام آزمایش خون به منظوری دیگر، این بیماری تشخیص داده می شود. عدم درمان، پلی سیتمی ورا را به خطری جدی برای سلامت تبدیل می کند؛ اما در صورت تشخیص به موقع و انجام مراقبت های پزشکی مناسب، علائم و عوارض ناشی از آن، تسهیل می گردند.

پلی سیتمی ورا بیماری شایعی محسوب نمی شود. این بیماری در واقع به آهستگی پیشروی می کند و معمولا با انجام آزمایش خون به منظوری دیگر، این بیماری تشخیص داده می شود.

در این بیماری مغز استخوان، تعداد بیشماری گلبول قرمز تولید می کند که این میزان زیاد سلول ها، سبب غلظت شدید و کاهش جریان خون می شود. همچنین می تواند سبب لخته خون شود که این اختلال خود عاملی برای حملات قلبی یا سکته می باشد.


علائم پلی سیتمی ورا:

بسیاری از افراد مبتلا به پلی سیتمی ورا علائم و نشانه های خاصی در بدن خود مشاهده نمی کنند؛ اما برخی دیگر ممکن است علائم زیر را تجربه کنند:

  • خارش، به ویژه پس از حمام گرم و یا دوش
  • سردرد
  • سرگیجه
  • خونریزی یا کبودی، معمولا جزئی
  • ضعف
  • خستگی
  • تاری دید
  •  تعریق بیش از حد
  • تورم همراه با درد یک مفصل، اغلب انگشت بزرگ پا
  • تنگی نفس
  • بی حسی، سوزن سوزن شدن، سوزش یا ضعف در کف یا دست و کف یا کل پا
  • احساس سنگینی یا نفخ در ناحیه ی فوقانی سمت چپ شکم به علت طحال بزرگ شده
  • تب
  • کاهش وزن بدون توجیه

علل پلی سیتمی ورا:

پلی سیتمی ورا زمانی رخ می دهد که جهشی در یک ژن سبب ایجاد مشکل و اختلالات در تولید سلول های خونی شود. به طور طبیعی، بدن تعداد هر کدام از سه نوع سلول خونی شامل گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها را تنظیم می کند؛ اما در صورت ابتلا به پلی سیتمی ورا، مغز استخوان تعداد بسیار زیادی از برخی سلول های خونی را تولید می کند.

 با توجه به شواهد، جهشی که منجر به ایجاد پلی سیتمی ورا می شود بر روی پروتئین سوئیچی( به ویژه پروتئین JAK2) تاثیر می گذارد که سبب رشد سلول ها می شود.

پلی سیتمی ورا می تواند در هر سنی رخ دهد، اما در میان افراد بالای 60 سال شایع تر است.

 

عوارض  پلی سیتمی ورا:

برخی از اختلالاتی که از پلی سیتم ورا نشات می گیرند شامل موارد زیر می باشند:

  • لخته خون:
     افزایش غلظت و کاهش جریان خون و همچنین ایجاد اختلال در پلاکت ها، سبب افزایش خطر تشکیل لخته خون می شود.لخته های خون می توانند منجر به سکته، حمله قلبی، انسداد در عروق ریه ها( آمبولی ریه) و یا ترومبوز وریدی عمقی می شود.
  • بزرگی طحال:
    طحال به بدن کمک می کند تا با عفونت ها مبارزه کرده و مواد ناخواسته از جمله سلول های خون قدیمی یا آسیب دیده را فیلتر کند. افزایش تعداد سلول های خون ناشی از پلی سیتمی ورا، باعث می شود تا طحال بیشتر فعالیت کند که همین امر سبب بزرگی آن می شود.

اختلالات ناشی از سطح بالای گلبول های قرمز خون:

تعداد زیاد گلبول های قرمز  می توانند منجر به اختلالاتی دیگر از جمله ایجاد زخم های باز در پوشش داخلی معده، بخش فوقانی روده ی کوچک، مری و یا التهاب در مفاصل شود.

روش های تشخیص پلی سیتمی ورا :

  • آزمایش خون
  • آسپیراسیون یا بیوپسی مغز استخوان
  • آزمایش ژنتیک

تشخیص پلی سیتمی ورا به کمک آزمایش ژنتیک:

ژن JAK2 بر روی کروموزوم 9 قرار دارد. تقریبا همه‌ی بیماران پلی‌سیتمی‌ورا (افزایش غلظت خون) دارای یک جهش در این ژن می‌باشند.

بررسی جهش‌های موجود در ژن JAK2، یک تست خونی می‌باشد که در آن بعد از استخراج DNA از خون و تکثیر توالی ژنی به روش PCR و تایید ناحیه تکثیر شده از طریق ژل الکتروفورز، محصول PCR توسط سنگر تعیین توالی می شود. پس از آن با آنالیز نتایج حاصل از تعیین توالی، نوع ژنوتیپ فرد مشخص می‌شود. روش مولکولی دیگر برای بررسی تمامی جهش‌های مرتبط با این بیماری، روش Real Time-PCR می‌باشد.

روش تشخیص مولکولی از این جهت اهمیت دارد که می‌تواند در پیش‌آگهی یا تعیین نوع داروی مناسب جهت درمان موثر باشد. در صورتی که فرد دارای جهش JAK2 باشد این بدین معنا نمی‌باشد که پلی‌سیتمی‌ورا دارید یا در آینده حتما به آن دچار خواهد شد. اما این جهش در بیش از %90 از بیماران دیده شده است. در صورتی که شما دارای این جهش می‌باشید با پزشک خود در رابطه با ارزیابی‌های بیشتر مشورت کنید.

این تست در آزمایشگاه ژنتیک آریاژن قابل انجام و مدت جوابدهی یک هفته می باشد. همچنین مشاوره ژنتیک جهت ارزیابی دقیق و آگاهی بیشتر افراد نسبت به پروفایل شخصی ژنتیکی خود قابل انجام می باشد.

 

درمان پلی سیتمی ورا:

بسیاری از گزینه های درمان پلی سیتمی ورا به منظور کنترل بیماری به وسیله ی باز گرداندن هماتوکریت به سطح طبیعی، طراحی شده اند. با این وجود، شرایط برای هر بیمار پلی سیتمی ورا متفاوت بوده و بیمارانی که علائم و نشانه های خاصی ندارند ممکن است نیاز به درمان های طولانی مدت نداشته باشند. به طور کلی و صرف نظر از علائم، پیشنهاد می شود که بیماران پلی سیتمی ورا، وضعیت خود را توسط پزشک تحت کنترل قرار دهند.

بیمار برای انتخاب بهترین روش درمان حتما باید با پزشک خود مشورت کند.

منبع : سایت  mayoclinic و سایت mpnresearchfoundation

پلی سیتمی ورا, تشخیص ژنتیکی, آزمایش ژنتیک, سرطان خون, سرطان ,

© تمام حقوق مادی و معنوی این سامانه برای گروه تشخیصی درمانی فرجاد محفوظ بوده و استفاده از مطالب و محتوای سایت، تنها با درج لینک مستقیم به آن مطلب مجاز است.