شیوع ناهنجاری های کروموزومی در 2/0-1/0 درصد از نوزادان زنده متولد شده ديده مي شود. در سال 1866میلادی "لانگدون داون" موردی از تریزومی 21 را گزارش کرد که در یافته های سونوگرافی، افزایش ضخامت چین گردنی، بینی کوچک و صورت پهن داشت. این ناهنجاری کروموزومی"سندرم داون" نامیده شد. سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که به علّت وجود ژن اضافه در کروموزوم 21 باعث ایجاد درجات گوناگونی از عقب ماندگی ذهنی یا تاخیرات دیگر شناختی و رشدی می شود.ریسک اکثر آنومالی های کروموزومی با افزایش سن مادر افزایش می یابد. در گذشته تشخیص پره ناتال سندرم داون با روش های تهاجمی آمنیوسنتز و نمونه برداری پرزهای جفتی در خانم های بالای 35 سال یا آنهایی که سابقه داشتن فرزند با بیماری داون را ذکر می کردند، انجام می شداما با گذشت زمان این روش های تهاجمی در خانم هایی که دارایSoft Marker و یا Structural Abnormalitites در سونوگرافی تریمستر 1 و 2 هستند انجام می شود.می توان یافته های سونوگرافیک در تریمستر دوم را به دو دسته تقسیم بندی کرد: Soft Markers و Major Or Structural Abnormalitie. مورد اول (Soft Markers) غیر اختصاصی و گذراست و معمولا در تریمستر دوم و حتی در جنین های نرمال نیز قابل مشاهده می باشد. برخی از مارکرهای سونوگرافیکی تریزومی 21 عبارتند از: روده هیپر اکو، افزایش ضخامت چین گردنی، هیپوپلازی استخوان بینی، سیستیک هیگروما، تراتوم ساکروم، پلورال افیوژن، کوتاهی استخوان فمور، اتساع لگنچه کلیه. ذیلاً در مورد هر کدام از این علائم توضیح مختصری داده خواهد شد.
در خانم های بالای 35 سال اندازه گیری ضخامت NT در هفته 14-11 حاملگي، روش موثری برای غربالگری تریزومی 21 می باشد. با این روش فقط در 5درصد موارد، نیاز به انجام تست های تهاجمی وجود دارد. در سه ماهه اول بدون توجه به وجود یا عدم وجود Septation و بدون توجه به لوکالیزه بودن در گردن و یا انتشار در کل بدن از واژه ترانس لوسنسی (NT) استفاده می شود. تجمع مایع زیر پوست ناحیه گردن جنین ثانویه به ادم زیرپوستی باعث ایجاد ناحیه هیپواکو در نمای سونوگرافیکی می شود. در 95% موارد از طریق سونوگرافی شکم این اندازه گیری قابل دستیابی است و 5% باقی مانده از طریق سونوگرافی واژینال امکان پذیر است. اما این یافته به تنهایی در تشخیص قطعی سندرم داون حساسیت پائینی داردو نیاز به بررسی بیشتر توسط تست های مکمل مانند " تریپل تست" وجود دارد. محدوده نرمال ضخامت NT بستگی به سن بارداری دارد، از ضخامت 2.2mm در CRL= 38mm به 2.38mm در CRL=84mm می رسد.بیشترین ضخامت NT بین پوست و مهره های گردنی باید اندازه گیری شود. در طول سه ماهه دوم ترانس لوسنسی از بین می رود و در موارد کمی ممکن است به صورت ادم گردنی یا هیگروم سیستسک با یا بدون هیدروپس جنرالیزه تظاهر کند.
این یافته مربوط به دسته ای از بیماری ها به نام ناهنجاری های لنفاتیک می باشد. اولین باردر سال 1828 توسط "Radenbacher" توضیح داده شد. ارتباط فضاهای لنفاوی کاورنوس باعث ایجاد کیست بزرگی می شود که محتوی آن به بافت اطرافش منتشر می شود. این یافته در کمتر از 25% از جنین های مبتلا به تریزومی 21 مشاهده می شود.
در 70-60 درصد جنین های مبتلا به سندرم داون و 2 درصد جنین های نرمال در سونوگرافی 14-11 هفتگی استخوان بینی دیده نمی شود. بهتر است که سونوگرافیست استخوان بینی را در حالت میدساژیتال مشاهده نماید. زاویه متمایل 45 یا 135 درجه باعث دید بهتر تیغه بینی می شود. استخوان بینی هیپوپلاستیک یا غیر قابل دید در تریمستردوم از مارکرهای مهم تشخیصی سندرم داون می باشد. هیپوپلازی استخوان بینی به صورت عدم رویت استخوان بینی یا استخوان بینی کوتاه تر از 5/2 میلی متر تعریف می شود.
افزایش اکوژنیسیتی روده (در حد روشنی استخوان) در 6/0% از جنین های نرمال مورد ارزیابی در تریمستر دوم توسط "Bernacerraf" و همکاران یافت شد. علت این یافته نامشخص است، اما ممکن است به علت کاهش حرکت روده و در نتیجه کاهش مقدار مایع مکونیوم باشد و در ناهنجاری های کروموزومی و عفونت های ویروسی و سیستیک فیبروزیس دیده می شود. در برخی مطالعات ذکر شده با مشاهده این یافته در سونوگرافی احتمال وجود سندرم داون 16 برابر می باشد.
از تومورهای شایع ژرم سل می باشد که در دوران جنینی، نوزادی و یا در کودکان کمتر از 4 سال تشخیص داده می شود. از هر 35 هزار تولد زنده یک مورد دچار این نقص خواهد شد. این حالت در سونوگرافی پره ناتال قابل مشاهده می باشد اما اگر تراتومای ساکروم به صورت داخلی باشد به راحتی قابل دید نیست، مگر اینکه به اندازهای بزرگ باشد که محل مثانه را جا به جا کرده باشد؛ و اگر خارجی باشد محتویات آن یا به صورت کیست بوده و یا به صورت توده جامدی به بدن جنین متصل است. اما اگر داخلی و کوچک باشد قابل تشخیص نيست. تراتومای ساکروم کوچک با محتویات خارجی آن ممکن است با "اسپینابیفیدا" اشتباه شود.
پلورال افیوژن ممکن است ثانویه به ناهنجاری های مادرزادی، التهابی یا ناشناخته باشد. افیوژن در 40% موارد یک طرفه و در سمت راست است. پلورال افیوژن مادرزادی ایزوله (منفرد) بسیار نادر است و شیوع آن یک در 12 تا 15 هزار بارداری می باشد. محتویات آن بیشتر شیلوز (Chylous) است که به علت نقص در مجاری لنفاوي توراکس جنین می باشد. حالات غیر شیلوز پلورال افیوژن بسیار نادر است. بسیاری از موارد گزارش شده که جنین های دارای پلورال افیوژن دچار ناهنجاری های کروموزومی به خصوص سندرم داون و ترنر می باشند، به وسیله کاریوتیپ، تشخیص قطعی ایجاد می شود.
یکی از تشخیص های زودرس در سونوگرافی پره ناتال می باشد. هر چند اکثر مطالعات، وجود این یافته را در تریزومی 21 تايید کرده اند، اما این اختلاف در کوتاهی فمورجنین های تریزومی 21 نسبت به جنین های نرمال بسیار اندک است. همچنین نژاد جنین در اندازه طول فمور آن موثر است. در نتیجه هنوز به تحقیق بیشتر در مورد این یافته نیاز هست. اگر طول فمور ازچارت های موجود نرمال کمتر باشد می تواند به عنوان عامل خطری برای تریزومی 21 در نظر گرفته شود و بررسی های بیشتری برای تایید داون انجام شود.
در طول تریمستر دوم به طور روتین کلیه های جنینی مورد ارزیابی قرار می گیرد. اندازه گیری لگنچه در مقطع قدامی خلفی از تصویر ترانسورس کلیه انجام می گیرد. اگر اندازه لگنچه کلیه بیش از 5-9mm باشد، اتساع خفیف کلیه در نظر گرفته می شود. این یافته ثانویه به تجمع ادرار در کلیه¬ها قبل از ورود به مثانه، می باشد. در حدود 3-2% بارداری ها تجمع مقدار کمی از مایع درلگنچه کلیه ها دیده می شود. در مطالعه "Corteville" و همکاران میزان شیوع این یافته را در 4/17 درصد از جنین های داون و 2 درصد از جنین های نرمال گزارش کردند. در نتیجه پس از مشاهده این یافته در سونوگرافی نیاز به انجام تست های مکمل تشخیصی بیشتری در تأيید یا رد تشخیص سندرم داون وجود دارد.
"کوروئید پلکسوس" ناحیه ای از مغز است که مایع مغزی نخاعی را می سازد. این مایع اطراف مغز و طناب نخاعی را فرا گرفته است. در 5/2-1 درصد از بارداری های نرمال نیزکیست کوروئید پلکسوس در تریمستر دوم مشاهده می شود. این کیست به صورت نواحی اکوفری است و به عنوان یکی از مارکرهای سندرم داون مطرح می باشد.
شیوع سندرم داون در دوران بارداری در سه دهه اخیر افزایش داشته و دليل آن افزایش تعداد بارداری در خانم های بالای 35 سال است. تریزومی 21 شایع ترین علت ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی است. با پیشرفت های اخیر در تکنولوژی، سونوگرافی به همراه تست های مکمل می توانند به عنوان روش استاندارد جهت تعین ناهنجاری های ساختاری جنین در دوران پره ناتال باشند. تست های آزمایشگاهی سرم مادر و اولتراسوند هر دو تست های غربالگری می باشد. با تست های غربالگری، تشخیص قطعی به دست نمی آید، اما آمنیوسنتز و نمونه برداری پرزهای کوریونی تست های تشخیصی قطعی هستند. اگر هم زمان مقدار Free β-hcg و پلاسما پروتئین A وابسته به حاملگی اندازه گیری شود، تا 90-85 درصد امکان تشخیص ناهنجاری های کروموزومی وجود دارد. تشخیص پره ناتال تریزومی 21 این امکان را به والدین می دهد که جهت ادامه یا ختم بارداری تصمیم بگیرند.
1- First trimester cystic hygroma and enlarged nuchal translucency, Lynn L Simpson, MD, Deborah Levine, MD, Louise Wilkins-Haug, MD, PhD, Vanessa A Barss, MD, June 3, 2011.
2- Down Syndrome: Prenatal Risk Assessment and Diagnosis , DAVID S. NEWBERGER, M.D. American family physician journal,Aug,15,2000.
4- Ultrasound Findings and Down Syndrome,Can Down Syndrome Be Diagnosed With an Ultrasound? Kathleen Fergus, May 26, 2009
5- Prenasal thickness in trisomy-21 fetuses at 16–24 weeks of gestation, N. PERSICO*, M. BORENSTEIN*, F. MOLINA†, G. AZUMENDI† and K. H. NICOLAIDES, Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 32: 751–754 Published online 29 July 2008 in Wiley InterScience
6- Prenatal Diagnosis of Down Syndrome, Kathleen Fergus, March 16, 2009
7- Prenatal sonographic findings of Down syndrome: review of 94 cases. Nyberg DA, Resta RG, Luthy DA, Hickok DE, Mahony BS, Hirsch JH. Obstet Gynecol. 1990 Sep;76(3 Pt 1):370-7.
8- Sonographic findings of Down’s syndrome, Saween K. S. Thompson, MD; G. Kimberly Sickler, MD; Phebe C. Chen, MD, September 2002, APPLIED RADIOLOGY journal.
10- Ultrasound Findings that Might Indicate Down Syndrome - Choroid Plexus Cysts, Kathleen Fergus, May 18, 2009
11- Ultrasound Findings After Screening for Down Syndrome Using the Integrated Test, Boaz Weisz, Pranav P. Pandya, Anna L. David, Wayne Huttly, Patricia Jones, and Charles H. Rodeck, MAY 2007, OBSTETRICS & GYNECOLOGY journal.
12- Specific Antenatal Ultrasound Findings ,Antenatal Screening Wales, February 2004.
13- Prenatal Screening for Down Syndrome Len Leshin, MD, FAAP. 2011
14- Isolated Non-chylous Pleural Effusion in Two NeonatesJi, Young Hwang, Jeong Hyun Yoo,
Jeong Soo Suh, Chung Sik Rhee, J Korean Med Sci 2003; 18: 603-5
15- Second-Trimester Ultrasound to Detect Fetuses With Down Syndrome A Meta analysis, Rebecca Smith-Bindman, MD,Wylie Hosmer, BS,Vickie A. Feldstein, MD,Jonathan J. Deeks, MSc,James D. Goldberg, MD,American Medical Association, February 28, 2001
16- Down Syndrome, August, 2011, A.D.A.M. Medical Encyclopedia.
17- Second Trimester Genetic Sonogram- How does it fit in? David A. Nyberg, MD
18- Markers for Down Syndrome , specify “Children's Specialists center,CA usa
20- Prenatal Ultrasound Findings Dlated Renal pelvis, Kaiser Genetics Departments,
2008
21- Cystic Hygroma Imaging ,Author: Durre Sabih, MBBS, MSc; Chief Editor: Eugene C Lin, MD, 25 May 2011,
22- Sebire NJ, Snijders RJM, Hughes K, Sepulveda W, Nicolaides
KH. Screening for trisomy 21 in twin pregnancies by maternal
age and fetal nuchal translucency thickness at 10-14 weeks of
gestation. BJOG 1996a; 103:999-1003.
23- Sebire NJ, Noble PL, Psarra A, Papapanagiotou G, Nicolaides
KH. Fetal karyotyping in twin pregnancies: selection of
technique by measurement of fetal nuchal translucency. BJOG
1996a; 103:887-90.
24- Sebire NJ, Sepulveda W, Hughes KS, Noble P, Nicolaides KH.
Management of twin pregnancies discordant for anencephaly.
BJOG 1997a; 104:216-9.
25- Sebire NJ, Snijders RJM, Hughes K, Sepulveda W, Nicolaides
KH. The hidden mortality of monochorionic twin pregnancies.
BJOG 1997a;104:1203-7.
26- Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology, PETER W. CALLEN ,5th edition.2008
27- Diagnostic Imaging obstetrics. Woodward P.J.,Kennedy A,First edition.2005
28- Diagnostic Ultrasound .C.M. Rumack.S.R.Willson.First Edition.2011
کپی رایت © 1400 - تمام حقوق مادی و معنوی وب سایت متعلق به گروه فرجاد می باشد.
طراحی توسط پیشگامان آویژه پرداز برنا
