سندرم مارفان (بیماری ژنتیکی بی‌ درمان)

سندرم مارفان از بیماری‌های ژنتیکی است که بر بافت همبند اثر می‌گذارد و قسمت‌های مختلف بدن را درگیر می‌کند. متأسفانه این بیماری تا به امروز درمانی ندارد و درمان‌های موجود فقط موجب کاهش عوارض بیماری و افزایش طول عمر بیمار می شوند. در این مقاله از گروه ?????? ????? با این بیماری، علت، علائم و روش‌های درمان آن بیشتر آشنا می‌شویم.

 

سندرم مارفان به‌علت وجود یک ژن غیرطبیعی ایجاد می‌شود. این ژن Fibrillin-1 یا FBN1 نام دارد و به ساخت پروتئینی در بافت همبند به‌نام فیبریلین ۱ (Fibrillin-1) کمک می‌کند.

در حدود ۷۵درصد موارد، این ژن از پدر یا مادر مبتلا به ارث می‌رسد. احتمال اینکه بیماران مبتلا به سندرم مارفان این اختلال را به هریک از فرزندانشان انتقال دهند ۵۰درصد است.

در ۲۵درصد موارد، ژن معیوب بر اثر جهشی جدید ایجاد می‌شود و از والدین به ارث نمی‌رسد. پژوهشگران عقیده دارند که احتمال این اتفاق زمانی بیشتر است که پدر بیش از ۴۵ سال سن داشته باشد.

سندرم مارفان در بدو تولد وجود دارد، ولی ممکن است که تا سنین نوجوانی یا جوانی تشخیص داده نشود.

 

• صورت دراز و باریک؛

• هیکل بلند و لاغر؛

• بلند‌بودن بازوها و پاها و انگشتان دست و پا؛

• خمیدگی ستون فقرات (اسکولیوز (Scoliosis) یا انحنای جانبی ستون فقرات در ۶۰درصد از بیماران مبتلا به سندرم مارفان مشاهده می‌شود)؛

• بیرون‌زدگی یا فرورفتگی استخوان جناغ سینه (Sternum)؛

• ضعف مفاصل و دررفتن آنها؛

• صافی کف پا.

مشکلات دهان و دندان مبتلایان عبارت‌اند از:

• دندان‌های شلوغ؛

• سقف دهان قوس‌دار باریک و بالاتر از حد معمول

 

 

 

 

• نزدیک بینی (تاری اشیای دور)؛

• آب مروارید یا کاتاراکت؛

• تفاوت در شکل چشم؛

• جداشدگی پرده شبکیه (Retinal detachment)؛

• آب سیاه یا گلوکوم؛

• نیمه‌دررفتگی عدسی (Lens subluxation) یا جابه‌جایی عدسی (Lens dislocation) که به‌سبب آن عدسی چشم از موقعیت معمول خود خارج می‌شود.

 

• آسم؛

• آمفیزم (Emphysema)؛

• بیماری انسدادی مزمن ریه (COPD)؛

• برونشیت؛

• ذات الریه؛

• فروپاشی ریه یا پنوموتوراکس (pneumothorax).

تغییرات پوستی

به‌سبب این بیماری حالت کشسانی پوست کمتر می‌شود که ممکن است موجب بروز ترک های پوستی (حتی بدون تغییر وزن) شود.

 

سندرم مارفان احتمال انحنای غیرطبیعی ستون فقرات مانند اسکولیوز (Scoliosis) را افزایش می‌دهد. همچنین می‌تواند در رشد طبیعی دنده‌ها اختلال ایجاد کند و موجب بیرون‌زدگی استخوان سینه یا فرورفتگی در قفسه سینه شود. در سندرم مارفان کمردرد و پادرد شایع‌اند.

 

• ظاهر غیرطبیعی صورت؛

• مشکلات چشمی مانند نزدیک‌بینی؛

• شلوغی دندان‌ها؛

• بدن بلند و لاغر؛

• شکل غیرطبیعی قفسه سینه؛

• بازوها و پاها و انگشتان دست بلند؛

• سستی مفاصل؛

• خمیدگی ستون فقرات؛

• صافی کف پا؛

• ترمیم ضعیف زخم‌ها یا اسکارهای روی پوست؛

• گشادشدگی ریشه آئورت؛

• افتادگی دریچه میترال؛

• بیماری ریوی مانند آمفیزم یا پنوموتوراکس خودبه‌خودی

 

کودکان مبتلا به سندرم مارفان نباید فعالیت‌های سنگینی مانند وزنه‌برداری انجام دهند. آنها همچنین نباید در ورزش‌های رقابتی، که موجب سخت‌تر کارکردن قلب می‌شوند، شرکت کنند. کودکان مبتلا به برخی از مشکلات قلبی بیشتر در معرض عفونت‌هایی هستند که بر قلب اثر می‌گذارند. این عفونت‌ها معمولا از دهان شروع می‌شوند. بنابراین رعایت بهداشت دهان و دندان بسیار مهم است. کودک باید هر روز به‌خوبی از دندان‌ها و لثه‌های خود مراقبت کند و برای معاینه مرتب به دندان‌پزشک مراجعه کند.

 

 

 

 

• تصویربرداری اشعه ایکس از قفسه سینه برای مشاهده مرز قلب؛

• الکتروکاردیوگرافی (ECG) برای بررسی ضربان و ریتم قلب؛

• اکوکاردیوگرافی برای بررسی مشکلات دریچه قلب، گشادشدن یا ضخیم‌شدن بطن و بررسی آئورت از نظر بزرگ‌شدن، پارگی یا آنوریسم.

 

• اکوی قلب از راه مری (Transesophageal echo، TEE)؛

• ام.آر.آی (MRI)؛

• اسکن توموگرافی کامپیوتری (سی‌تی‌اسکن)

 

از اواخر دهه ۱۹۷۰ پیشرفت‌های پزشکی (به‌ویژه در جراحی قلب) موجب شده است که امید به زندگی در بیماران مبتلا به سندرم مارفان افزایش یابد. در گذشته امید به زندگی این بیماران ۳۲ سال بود، ولی امروزه بعضی از بیماران می‌توانند بیش از ۷۲ سال عمر کنند. تشخیص بیماری در سن کم بهتر است، زیرا بیماری با گذشت زمان پیشرفت می‌کند.